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恒达平台地址274 APOE突变与阿尔茨海默氏症的保

发布时间:2020-03-31 15:12    浏览次数 :

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apoe突变与阿尔茨海默氏症的保护相关:案例研究

研究人员已经确定了一种遗传突变,可以帮助减轻某些形式的老年痴呆症的风险

在昨天(11月4日)发表在《自然医学》上的一项研究中,科学家描述了一个来自哥伦比亚麦德林的妇女的案例,该妇女在发展为轻度痴呆之前就活了到70多岁,尽管她是与早老年痴呆症发作

研究小组在论文中指出,该妇女长期患痴呆症的一个可能原因是她还拥有另一个突变,这一次是在apoe基因中,该突变可能具有保护作用

格拉德斯通研究所的神经病学家黄亚东对《纽约时报》说:“我很高兴看到这项新研究产生的影响是巨大的

” 对于研究和治疗开发而言,这一新发现非常重要

该研究中心的女性拥有psen1的突变型,psen1是一种编码与淀粉样前体蛋白(app)和其他肽有关的蛋白质的基因

该变体与早发的阿尔茨海默氏病密切相关,人们在40多岁时显示出认知障碍的迹象,并在50岁时出现痴呆症

通过大脑成像,研究人员发现该妇女恒达平台地址到70岁时大脑中的淀粉样蛋白水平极高

但是,她没有其他阿尔茨海默氏病迹象,例如神经变性或tau蛋白积累

据我所知,这实际上首次显示出淀粉样蛋白积聚与tau病理,神经变性甚至认知能力下降之间有非常明显的联系,与从事阿尔茨海默氏病治疗的公司有联系的黄仁勋告诉《纽约时报》

研究小组扫描了妇女的dna后发现,她拥有两份罕见的apoe突变拷贝,这是一个与阿尔茨海默氏症风险相关的基因

研究小组使用体外实验表明,该序列在科学文献中被称为基督城变体,可以阻止该基因的蛋白质产物与通常的靶糖分子牢固结合,而糖分子参与tau和神经元损伤的积累,因此可能具有保护作用

并非所有人都相信这种突变是保护该妇女免受早发型阿尔茨海默氏病侵袭的原因

对于初学者来说,它只是她像任何人一样拥有的许多稀有变体之一

更重要的是,她的大家庭中的人共享psen1突变,并且有一个而不是两个拷贝的apoe中罕见突变的人,没有证据显示对这种疾病有保护作用

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最令人信服的是,尽管两份基督城的变种将发病年龄从40年代初移至70年代初,但一本产生了中度影响,将发病年龄移至了50年代初,斯坦福大学医学院的michael greicius未参与研究的医学告诉stat

但是没有剂量效应

该研究的合著者,位于凤凰城的banner老年痴呆症研究所的埃里克·赖曼(eric reiman)说,这项研究可能有助于激发人们对针对老年痴呆症的apoe相关疗法的兴趣

他告诉《科学》杂志,在寻找可能对该病产生深远影响的治疗方法时,apoe可能是排名最低的水果之一

恒达平台地址综合报道

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